Diagnostyka prenatalna obejmuje wszelkie badania płodu przeprowadzane w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych. . Badania wykonywane w ramach diagnostyki przedurodzeniowej pozwalają także ocenić przebieg ciąży, rozwój fizyczny płodu oraz rozpoznać jego płeć. Obok badań USG kobiety ciężarne mogą korzystać z szeregu nieinwazyjnych badań wykonywanych z krwi.
CO TO JEST NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE (NIPT)?
Jest to badanie, któremu poddaje się kobieta w ciąży, aby sprawdzić przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Badanie polega na analizie DNA płodu, które zawarte jest w niewielkich ilościach we krwi ciężarnej. Badania te można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Umożliwia również określenie płci płodu.
CO TO SĄ CHOROBY GENETYCZNE?
Choroby genetyczne są spowodowane przez niepożądane zmiany w obrębie genomu, zachodzące podczas zapłodnienia.
Badanie pozwala wykryć trzy rodzaje chorób genetycznych:
- aneuploidie to choroby genetyczne, które występują w przypadku pojawienia się dodatkowej kopii chromosomu (trisomia) lub braku kopii (monosomia)
- mikrodelecje to choroby genetyczne spowodowane przez niewielką delecje w określonym regionie chromosomu
- choroby monogenowe to choroby genetyczne spowodowane przez mutacje genu
